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白化病

百科全叔1年前 (2023-02-26)历史百科3126
白化病

一种遗传性疾病

白化病是先天性皮肤、毛发和眼睛部分或完全色素脱失的一种遗传性疾病。我国目前平均患病率为0.0513‰。本病是遗传性疾病,主要是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素细胞内转变黑素体失败或黑素体不能黑化,较常见于近亲结婚。泛发性白化病患者全身皮肤呈现乳白或粉红色,毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色等,畏光、视力下降。部分白化病中的眼白化病患者局限于眼部而皮肤及毛发色素正常,有眼球震颤和显著近视等眼症状。本病目前无根治方法,主要是对症治疗,避免强光照射。以预防为主,禁止近亲结婚,进行产前基因诊断预防患儿出生。患者日晒后出现光敏性皮炎、也有诱发皮肤癌的风险;眼部出现视力下降,甚至失明。

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目录
1病因2症状3检查
4诊断5鉴别诊断6治疗
一般治疗对症治疗7危害
8预后9预防10临床表现
病因
  • 发病机制尚未完全清楚,可能为酪氨酸酶基因突变造成的酶先天性缺陷,致使黑素细胞内黑素前体不能转变成黑素体或黑素体不能黑化,从而出现白化病。

  • 本病是遗传性疾病,为常染色体隐性遗传(部分白化病中的眼白化病为X性联隐性遗传),较常见于近亲结婚。

症状
  • 全身皮肤呈现带有粉红或乳白色,头发、眉毛及其它处体毛呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色等,外型纤细如丝。黑眼球呈淡灰色、青灰色或淡褐色,瞳孔呈棕红色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等。按症状分为三型:

  • 泛发型白化病

    • 大多数患者皮肤、头发和眼睛完全无色素,皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色;黑眼球透明,瞳孔发红、畏光,皮肤不能晒黑,日晒后极易发生晒斑和皮炎。

  • 部分白化病

    • 患者皮肤、头发和眼睛残留少至中等程度的色素,可有雀斑、痣等,是最常见类型。

  • 眼白化病

    • 患者出生时皮肤、头发和眼睛残留少量色素,以后色素会逐渐增多,仅眼呈白化病表现,黑眼球色素缺乏、患者还可表现先天性运动性眼球震颤、视力下降等,而皮肤及毛发颜色正常。

检查
  • 一般情况,医生根据先天发病、临床表现可初步诊断,辅助检查不作为常规检查。

  • 为了明确诊断,必要时可做以下辅助检查:

  • 基因检查

    • 是诊断白化病最精确的检查,若怀疑得了白化病,可进行基因检查来确诊。

  • 组织病理学检查

    • 可以用来诊断不同类型的白化病。

  • 肿瘤标志物检查

    • 可以用来排查是否并发皮肤癌或癌前病变。

  • 眼科检查

    • 用来判定视力下降程度、是否存在斜视、散光等并发症。

诊断
  • 医生诊断白化病主要依据病史和临床表现,为了进一步明确诊断可以做基因检测、组织病理学检查、眼科检查等。

  • 父母近亲结婚。

  • 先天发病,全身皮肤呈现粉红或乳白色,头发、眉毛及其它处体毛呈纯白色、黄白色等,黑眼球呈淡灰色或淡褐色,瞳孔发红,常有畏光、流泪、眼球震颤等表现。

  • 基因检查可精确诊断白化病。

  • 组织病理学检查可以通过鉴定黑色素细胞生成黑色素的能力,从而确诊白化病的分型。

  • 肿瘤标志物检查可确诊皮肤癌或癌前病变。

  • 眼科检查可判定视力下降程度、是否存在斜视、散光等并发症。

鉴别诊断
  • 白化病需要与白癜风、斑驳病进行鉴别。

  • 如果出现上述类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。

  • 医生会通过病史、临床表现及辅助检查检查排除其他疾病,做出诊断。

治疗
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
一般治疗
  • 由于皮肤缺乏黑色素保护,应避免日晒,可佩戴遮阳帽、太阳镜防晒衣、暴露部位涂抹防晒霜等,尽量缩短户外活动时间,以减少紫外线对皮肤和眼睛的损害。

对症治疗
  • 出现皮肤癌或癌前病变时要及时切除或用其他适当方法治疗。

  • 出现视力障碍,应佩戴矫正眼镜;若有斜视或眼球震颤,可进行眼部手术等

    • 进行治疗。

危害
  • 白化病的危害主要表现对皮肤和眼睛的损害、影响日常生活和加重心理负担。

  • 影响日常生活

    • 白化病人由于要避免紫外线的照射以及视力下降等问题,影响了正常出行,从而影响日常的生活和学习。

  • 白化病人常有诸多并发症

    • 如易并发日光性皮炎,并发皮肤癌风险高与常人,眼部并发症主要为视力下降、严重者可能失明。

  • 心理问题

    • 白化病的特殊外观,加之不能治愈,造成患者自卑等不良情绪,影响心理健康。

预后
  • 白化病目前尚无根治办法,仅能通过物理方法对症治疗,应以预防为主。

预防
  • 禁止近亲结婚。

  • 进行产前检查,进行基因诊断,预防白化病患儿出生。

临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

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